Τα σφάλματα στο πατρικό DNA ίσως είναι η αιτία για τις σπάνιες κληρονομικές παθήσεις
Σύμφωνα με πρόσφατη έρευνα, τα σφάλματα στο πατρικό DNA, τα οποία περνάνε στους απογόνους, μπορεί να είναι η αιτία για τις σπάνιες κληρονομικές παθήσεις των παιδιών.
Οι άνδρες συνεχώς παράγουν στο σώμα τους νέα σπερματοζωάρια μέσω μιας διαδικασίας που δεν είναι τέλεια, όταν γίνεται η αντιγραφή του γενετικού υλικού του πατέρα.
Αντίθετα, οι γυναίκες δεν χρειάζεται να παράγουν νέα ωάρια, πράγμα που συνεπάγεται λιγότερες μεταλλάξεις του γενετικού υλικού τους, κατέληξαν οι ερευνητές, με επικεφαλής την Κάρι Στέφανσον της ισλανδικής εταιρείας γενετικών αναλύσεων deCODE, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Nature».
Πιο συγκεκριμένα, αναλύοντας το DNA περίπου 1.500 ανθρώπων και των γονιών τους οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι ένας άνδρας περνάει κατά μέσο όρο στο παιδί του μια πρόσθετη νέα μετάλλαξη για κάθε οκτώ μήνες μεγαλύτερης ηλικίας, ενώ μια γυναίκα κληροδοτεί μια νέα μετάλλαξη για κάθε τρία παραπάνω χρόνια ηλικίας της.
Έτσι, ένα παιδί που γεννιέται από 30χρονους γονείς θα κληρονομήσει περίπου 45 νέες μεταλλάξεις από τον πατέρα του και 11 από τη μητέρα του. «Οι πιο πολλές νέες μεταλλάξεις θεωρούνται αβλαβείς και συνεισφέρουν στην αναγκαία ποικιλομορφία του ανθρωπίνου γονιδιώματος, η οποία βοηθά στην ανθρώπινη εξέλιξη, αλλά επίσης ευθύνονται για την πλειονότητα των περιπτώσεων σπάνιων κληρονομικών παιδικών ασθενειών», αναφέρει η επικεφαλής της έρευνας Κάρι Στέφανσον.
Τα παιδιά που προέρχονται από πατέρα μεγαλύτερης ηλικίας, έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να κληρονομήσουν τέτοιες μεταλλάξεις, οι οποίες, μεταξύ άλλων, σχετίζονται με νοητική καθυστέρηση, αυτισμό, σχιζοφρένεια κ.α. Αυτό οφείλεται στο ότι όσο μεγαλώνει ένας άνδρας, τόσο το σπέρμα του συσσωρεύει περισσότερες μεταλλάξεις.
Η μελέτη διαπίστωσε όμως ότι σε ορισμένα τμήματα του γονιδιώματος οι νέες μεταλλάξεις έχουν κληροδοτηθεί κυρίως από τις μητέρες. Για παράδειγμα, σε ένα τμήμα του χρωμοσώματος 8 οι ερευνητές βρήκαν 50 φορές περισσότερες μεταλλάξεις προερχόμενες από τη μητέρα από ό,τι από τον πατέρα.
Πηγή: vita.gr
